광주근육장애인협회

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근육병의 정의

중증근무력증

정의

중증근무력증(重症筋無力症)은 근력 약화와 근육 피로가 특징인 비교적 드문 질환인데 원래 병명은 myasthenia gravis이다.
어원으로 볼 때‘my-’는 근(육)을,‘asthenia’는 weakness(약함)을, 그리고‘gravis’는 grave(위중)를 의미한다. 의학에서 이 병명을 처음 사용한 시기는 1895년인데 마땅한 치료법이 없었던 당시에는 이 병에 의해서 사망하는 환자가 많았기 때문에 병명에‘gravis’라는 단어를 포함하였을 것으로 추측된다. 그러나 20세기 이후 이 병에 관한 의학 지식이 축적되고 치료 기술이 크게 발전하면서 최근에는 이 병에 의해서 사망하는 경우가 매우드물고, 또한 치료를 잘 하면 대부분 환자가 정상 생활을 유지할 수 있게 되었다. 이렇게 질병 개념이 바뀌었는데도 사람들은 단순히 병명에‘중증(gravis)’이라는 단어가 포함되어 있다는 이유 때문에 흔히 이 병이 치료가 잘 안 되고 쉽게 사망할수 있는 위중한 질환이라고 오해한다. 이런 오해를 피하기 위해서 일부 학자는 ‘gravis’대신‘levior(light, 가볍다는 뜻의 라틴어)’를 사용하자고 하였지만 질병경과가 항상 양호한 것도 아니고, 관습적으로 오랫동안 사용하였다는 점에서 병명의 고유명사로 계속 사용하고 있을 뿐이다. 즉 중증근무력증은 현재 더 이상‘중증’이 아니다.

증상

  • 1. 눈 증상

    중증근무력증에서 가장 흔하게 먼저 나타나는 증상이 눈꺼풀 처짐과 복시(겹보임)이다. 보통 이 증상은 오후 피곤할 때, 그리고 장시간 운전을 하거나 TV 혹은 컴퓨터 화면을 볼 때 심해지고 막 잠에서 깨어난 아침이나 눈을 감고 쉰 다음에는 일시적으로 호전된다.

    눈 증상이 있는 환자에게 약 1분 가량 계속 위로 쳐다보게 하거나 옆을 보게 하면 눈꺼풀 처짐이나 복시(혹은 사시)가 나타나는 것을확인할 수 있다.

    중증근무력증의 특징적인 눈 모습 : 처음에는 정상적이었던 눈 모양(A)이 30초 동안 위로 계속
    쳐다 보게 하면 눈꺼풀이 처지고 복시와 함께 오른 쪽 눈이 바깥 쪽으로 돌아가는 사시가 나타남(B).

    복시가 애매한 경우에는 한쪽 눈을 가리고 물건을 보게 하면 그 성격을 확인할 수 있다. 양쪽 눈으로 볼 때 보다 한쪽 눈으로 볼때 물건이 더 또렷하게 보인다면 안구운동장애에 의한 복시로 중증근무력증일 가능성이 있고, 한쪽 눈으로 보는데도 계속 흐리게 보이거나 둘 또는 그 이상 보인다고 하면 눈 자체의 시력 문제라고 생각할 수 있다. 몇 년 이상 장기간 신체 다른 부위는 전혀 침범하지 않고 눈 증상만 있는 경우를 안형 중증근무력증이라고 한다.

  • 2. 연수 증상(구마비)

    중증근무력증에서 눈 다음으로 흔히 나타나는 증상이 발음 및 발성 장애와 콧소리, 그리고 삼킴 장애 등의 연수 마비 증상이다.
    이런 환자는 딱딱한 음식을 오래 씹기 어렵고 눈을 꽉 감지 못하면서 웃을 때 얼굴 모습이 어색하다. 또한 오랫동안 말을 계속하거나 음식을 오래 씹으면 증상이 점점 심해진다. 연수 증상은 환자 마다 달라서 발음 장애나 삼킴 장애만 뚜렷할 수도 있고 눈을 감지 못하는 증상이 뚜렷한 경우(그림)도 있다. 삼킴 장애가 심하면 식사할 때 코로 음식이 올라오고 자주 사래가 들어 음식을 제대로 섭취하지 못하기 때문에 체중도 감소한다. 연수 마비가 있는 환자는 대부분 눈 증상도 같이 있기 때문에 중증근무력증을 쉽게 의심할 수 있지만 연수 증상이 먼저 나타나거나 이 증상만 현저할 때는 흔히 진단이 지연되거나 다른 병과 혼동할 수도 있다.

  • 3. 팔다리와 몸통 증상

    팔다리 근력 약화는 대부분 몸통에서 가까운 근육에서 더 심한 경향이 있어서 흔히 머리 빗기나 칫솔질을 계속하기가 어렵기 때문에 잠시 쉬었다가 다시 하게 된다. 몸통 근력이 약해지면 누웠다가 혼자 일어나기가 힘들고 고개를 들거나 젖히기도 힘들어진다. 드물지만 괄약근이 약해서 소변이나 대변을 흘리는 환자도 있다. 다른 증상과 마찬가지로 몸통과 팔다리 증상 역시 나타나는 부위와 증상의 정도가 환자마다 다르다.

척수성 근육위축

정의

척수성 근육위축(Spinal muscular atrophy: SMA)은 척수와 하부 뇌간의 운동신경세포가 진행성으로 퇴행하여 나타나는 유전성 운동신경질환입니다.
운동신경 손상으로 팔다리의 근육이 점차적으로 위축되며 근력 저하가 나타난다. 척수성 근육위축은 증상이 나타나는 시기에 따라 I형 (유아형), II형(중간형), III형(소아형)으로 구분하며, 드물게 성인에서 유전 없이 산발적으로 발생하는 경우도 있습니다.

유전성 척수성 근육위축은 모두 상염색체 열성으로 유전됩니다. 이 말은 환자의 형제나 사촌에서 같은 질환을 가진 환자가 있을 가능성이 있지만 상염색체 우성 유전질환에 비해 가계도에서 질환의 빈도가 매우 낮다는 의미입니다. 또한 부모는 대개 증상이 없지만 부모 중 한 사람이 유전자 이상을 가지고 있다고 할 수 있습니다. 5번 염색체에 있는 생존운동신경원 유전자의 돌연변이가 매우 흔히 발견되므로 유전자검사로 정확한 진단이 가능하다. 신생아 6,000~10,000명당 한 명의 비율로 발생하는 것으로 추정되며, 소아의 열성 유전 질환 중에 두 번째로 흔한 질병입니다. 남녀 동일한 비율로 발생한다고 알려져 있습니다. 발병 연령에 따라 병의 진행경과가다르며 이 병에 특이적인 치료방법은 없지만 일부 타입에 대해서는 치료제가 있는 것으로 알려져 있습니다.

척수에서 근육으로 이어지는 두 번째 신경을 하위 운동신경이라 합니다. 어떠한 운동신경이 주로 침범되는가에 따라 운동신경병을 구분하며, 이중 척수성 근육위축은 하위 운동신경의 퇴행이 발생하는 병이라 할 수 있습니다. 운동신경병은 운동신경만 선택적으로 퇴행하기 때문에 예외적인 경우를 제외하고 감각증상, 정신기능 이상, 자율신경이상 등의 증상은 동반되지 않는 것이 특징입니다.

증상

  • 일반적으로 나타나는 증상

    - 전반적인 근력약화가 진행한다.
    - 양쪽 대칭으로 근육이 약해진다.
    - 주로 어깨나 엉덩이 쪽 근위부 근력이 약해진다.
    - 다리 근육이 팔 근육보다 더 영향을 받는다.
    - 눈동자 움직임, 얼굴 근육은 대개 영향을 안 받는다.
    - 심부건반사가 없어진다.
    - 구마비가 동반되며 삼킴장애와 호흡기능 약화가 나타난다.
    - 혀 근육의 근육부분수축(속상수축: fasciculation) 근육이 수축하려다 말고 경련하듯이 움찔거리는 근육의 떨리는 현상을 의미한다.이 일어난다.

자주하는 질문

  • Q.척수성 근육위축과 루게릭 병은 같은 병인가요?
  • A.두 질환이 모두 운동신경의 퇴행이 진행한다는 점에서 공통점이 있으나, 두 질환은 분명히 다른 질환입니다.
    루게릭 병은 성인에서 발생하여 급격히 진행하며 호흡마비에 이르는 악성질환이지만 척수성 근육위축은 그 경과가 다양하며 소아에서 발생하는 경우에 매우 서서히 진행하는 특징이 있습니다.
  • Q.가족이나 친척 중에 척수성 근육위축이 아무도 없는데 내 아이에게 이런 유전병이 생겼다는 것을 이해할 수 없어요.
  • A.소아의 척수성 근육위축은 유전질환입니다. 다만 열성유전을 하기때문에 형제 중에 한 명만 증상이 나타날 수도 있고 부모에게는 증상이 없을 수도 있습니다. 증상이 없다고 하더라도 유전적인 결손을 부분적으로 가지고 있을 수 있습니다. 또한 부모에게서 유전되지 않고 돌연변이로 발생하는 경우도 비교적 흔히 알려져 있기 때문에 가족이나 친척 중에 같은 질환이 없는 경우도 있을 수 있습니다. 이런 경우에는 유전자 진단으로 확진하는 것이 매우 중요하겠고, 또한 운동신경병 중에는 척수성 근육위축과 비슷한 증상을 보이는 질환도있기 때문에 정확한 진단이 필요하겠습니다.
  • Q.척수성 근육위축은 유전자검사 만으로 확진이 되나요? 아니면 근전도 검사나 근육 생검이 꼭 필요한가요?
  • A.유전자 검사는 혈액채취만으로 가능하므로 간단한 검사라고 할 수있습니다. 또한 척수성 근육위축은 SMN 유전자 결손을 확인하여확진이 가능합니다. 그러나 신경계 질환에는 대단히 다양한 유전질환이 있고, 각각의 질환을 감별하여 어떤 유전자를 검사할 것인지를 결정하기 위해서는 근전도 검사나 근육 생검이 필요합니다. 또한 5% 정도의 척수성 근육위축 환자는 SMN 유전자 결손이 보이지 않으므로 이러한 경우에는 다른 임상진단검사가 꼭 필요하겠습니다. 따라서 척수성 근육위축의 진단은 근전도검사, 근육 생검, 유전자검사가 상호보완적으로 이용되며 개별 환자의 임상소견에 따라 선택하여 결정되는 것입니다.

루게릭병(ALS)

정의

1784년 Charcot이 처음으로 근위축성 측삭 경화증(Amyotrophiclateral sclerosis,이하 ALS) 의 임상 및 병리소견을 기술하였으며, 일반인에게는 1930년대 이 질환을 앓았던 유명한 미국 뉴욕양키스 야구선수였던 Lou Gehrig 씨의 이름을 딴 루게릭병(Lou Gehrig’s disease)으로 더 잘 알려져 있습니다. ALS는 뇌와 척수의 운동신경세포가 선택적으로 손상되어 발생하게 됩니다. 사지근육의 힘이 약해지고, 근육이 위축되며 근육의 떨림이 관찰되는 등의 증상이나 소견을 특징으로 하는 퇴행성 질환입니다. 전세계적으로 인구10만명당 1~7명의 환자가 있으며, 매년 인구 10만명당 1~2명의 환자가 발생하고 남자에서 1.5배 정도 높게 발병합니다.

증상

  • ALS가 진행되면 사지 근육의 약화가 진행되어 운동장애, 연수근의 마비로 인한 의사소통의 장애 및 연하장애, 호흡근육의 마비로 인한 호흡장애 증상들이 나타날수 있습니다.
  • 1. 근력 약화로 인한 증상

    근력 약화로 인한 상하지 운동장애팔, 다리 근육의 근력이 약해지고 근육 위축 현상(그림 )이 뚜렷해져서 점차 팔 다리를 사용하는데 어려움을 느끼게 됩니다. 세수하기, 식사하기, 옷입기 등의 일상생활동작에도 어려움이 발생하여 보호자의 도움이 필요하게 되며, 다리 근육 약화가 진행되면서 초기에는 계단오르내리기가 어려우나 점차 걷기도 힘들어지고 궁극적으로는 휠체어에 의존하게 됩니다.

    손의 근위축

  • 2. 연수근(혀와 목근육)의 마비로 인한 의사소통의 장애 및 연하장애

    뇌와 척수를 연결하는 뇌줄기(뇌간, brain stem) 운동신경세포의 손상으로 혀와 목 근육의 약화가 생기면,발음이 어눌해지고 음식을 삼키기가 힘들어지고, 혀근육이 쪼그라드는 현상(그림 2.)이 나타나게 됩니다. 근육이 더 약해지면서 음식물이나 침이 기도로 들어가는 사레가 발생하여 기침을 하게 되고 심하게 사레가 걸리는 경우 흡인성 폐렴이 발생할 수도 있습니다. 침을 삼키는 것이 어려운 상태에서 얼굴근육의 약화로 입을 잘 다물지 못하고 목근육의 약화로 목을 잘 들지 못하면 침을 흘리는 증세를 보이기도 합니다. 약화로 입을 잘 다물지 못하고 목근육의 약화로 목을 잘 들지 못하면 침을 흘리는 증세를 보이기도 합니다.

    혀의 근위축

  • 3. 호흡근육의 마비로 인한 호흡장애

    많은 경우에서는 팔다리가 많이 약해진 후 호흡근육 약화로 호흡장애가 발생하지만, 팔다리 근육의 마비가 미약한 초기에 호흡장애가 발생하는 경우도 있어 주기적인 호흡평가가 필요합니다. ALS 로 인해 호흡근육을 조절하는 신경이 손상을 받게 되면, 폐활량이 감소하고 기침이 약해지게 됩니다. 초기에는 운동할 때나 밤에 잠을 잘 때 호흡부전증상이 나타나는데, 활동시 숨이 차서 하던 일을 중단하거나 답답한 증상으로 잠을 편히 자지 못하게 됩니다. 그러나 폐활량이 줄어도 팔다리 근육 약화로 활동도 감소하기 때문에 호흡장애가 진행되는 것을 알기 어려울 수 있으므로 호흡평가는 주기적으로 이루어져야 합니다. 알기 어려울수 있으므로 누운 상태에서 폐활량이 더 감소하는 경우가 많기 때문에 밤에 숙면을 취하지 못하거나 머리가 무거워 지는 증상을 느낄 수 있습니다. 또한, 잠들기 위해 여러 개의 베개를 등에 대거나 심지어 의자에 앉은 채로 자려고 하는 것과 아침에 두통이 생기는 것도 호흡부전이 있다는 증거입니다.